Τι είναι το Σύνδρομο Βραχέος QT (SQTS);
Πρόκειται για ένα πολύ σπάνιο, κληρονομικό ηλεκτρικό νόσημα της καρδιάς. Χαρακτηρίζεται από ένα ασυνήθιστα βραχύ (σύντομο) διάστημα QT στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (βλ. Εικόνα 1), το οποίο δείχνει ότι οι καρδιακές κοιλίες ανακτούν την ηλεκτρική τους ισορροπία πολύ γρήγορα. Αυτή η ταχύτητα μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αρρυθμίες, όπως κολπική μαρμαρυγή ή επικίνδυνες κοιλιακές ταχυκαρδίες. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, που σημαίνει ότι ένας γονέας με το σύνδρομο έχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσει σε κάθε παιδί του (βλ. Εικόνα 2).
Πού οφείλεται;
Οφείλεται σε παθολογικές μεταλλάξεις (σφάλματα) σε γονίδια που ελέγχουν τους διαύλους ιόντων της καρδιάς (π.χ. γονίδια KCNH2, KCNQ1, KCNJ2). Οι μεταλλάξεις αυτές προκαλούν την ακριβώς αντίθετη διαταραχή από εκείνη του συνδρόμου Long QT.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση γίνεται από τον καρδιολόγο με βάση:
- Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), όπου το διορθωμένο διάστημα QT (QTc) είναι συνήθως κάτω από 330-340 ms.
- Το προσωπικό ιστορικό του ασθενούς (π.χ. επεισόδια ανεξήγητης λιποθυμίας ή ζάλης).
- Το οικογενειακό ιστορικό. Αν διαγνωστεί ένας ασθενής, είναι απαραίτητος ο καρδιολογικός και γενετικός έλεγχος των στενών συγγενών του.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;
Η αντιμετώπιση εξατομικεύεται ανάλογα με τον κίνδυνο του κάθε ασθενούς:
- Φαρμακευτική αγωγή: Το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται για την επιμήκυνση του διαστήματος QT και την πρόληψη των αρρυθμιών στο σύνδρομο αυτό είναι η κινιδίνη.
- Εμφυτεύσιμος Απινιδωτής (ICD): Αποτελεί την πρωταρχική και πιο αποτελεσματική προστασία για ασθενείς που έχουν εμφανίσει σοβαρές αρρυθμίες ή έχουν υψηλό κίνδυνο.
Οδηγίες για την καθημερινότητα:
- Ενημερώνετε πάντα κάθε γιατρό που σας επισκέπτεστε για το σύνδρομο, ώστε να αποφεύγεται η χορήγηση φαρμάκων που βραχύνουν το QT.
- Σε περίπτωση υψηλού πυρετού, έντονων εμετών ή διάρροιας, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας, καθώς η απώλεια υγρών και ηλεκτρολυτών (κάλιο, ασβέστιο) μπορεί να επηρεάσει την καρδιακή λειτουργία.
- Αν νιώσετε ασυνήθιστο χτύπο στο στήθος (φτερούγισμα) ή έντονη ζάλη, αναζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια
Εικόνα 1. Βραχύ QT (Short QT) διάστημα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Σύγκριση του φυσιολογικού με το παθολογικό.
