Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία [Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia – CPVT]
Τι είναι;
Η Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση (διαυλοπάθεια) που εκδηλώνεται συνήθως κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία (1η ή 2η δεκαετία της ζωής). Οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις γονιδίων (κυρίως στο γονίδιο RYR2) που ελέγχουν τη διακίνηση του ασβεστίου στα καρδιακά κύτταρα. Η ιοντική αυτή ανισορροπία καθιστά την καρδιά ευάλωτη σε σοβαρές, δυνητικά θανατηφόρες αρρυθμίες. Αυτά τα επεισόδια πυροδοτούνται από την έκκριση κατεχολαμινών (αδρεναλίνης) όχι μόνο κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης, αλλά και από έντονα συναισθήματα (όπως φόβος, θυμός, στρες) ή ξαφνικά ακουστικά ερεθίσματα.
Σημείωση: Συχνά, η CPVT εκδηλώνεται με λιποθυμικά επεισόδια που συνοδεύονται από σπασμούς, με αποτέλεσμα πολλά παιδιά να λαμβάνουν λανθασμένα αρχική διάγνωση για επιληψία.
Διάγνωση
Επειδή το καρδιογράφημα ηρεμίας και το υπερηχογράφημα καρδιάς των ασθενών είναι απολύτως φυσιολογικά, η διάγνωση βασίζεται:
- Στην ανεύρεση χαρακτηριστικών, αμφίδρομων ή πολύμορφων κοιλιακών αρρυθμιών κατά τη διάρκεια δοκιμασίας κόπωσης (ή μέσω Holter ρυθμού).
- Στον γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό των υπεύθυνων μεταλλάξεων, ο οποίος πλέον θεωρείται απαραίτητος και για τον έλεγχο των υπόλοιπων μελών της οικογένειας.
Θεραπεία
- Τρόπος ζωής: Η αυστηρή αποφυγή ανταγωνιστικών αθλημάτων και έντονης σωματικής άσκησης παραμένει επιβεβλημένη.
- Φαρμακευτική αγωγή: Πρώτη γραμμή άμυνας είναι οι β-αποκλειστές (ιδανικά η ναδολόλη, όπου είναι διαθέσιμη). Σε ασθενείς που συνεχίζουν να εμφανίζουν αρρυθμίες, προστίθεται φλεκαϊνίδη, η οποία δρα στοχευμένα στα κανάλια ασβεστίου και νατρίου της καρδιάς.
- Χειρουργική Συμπαθεκτομή (LCSD): Η αριστερή καρδιακή συμπαθεκτομή εφαρμόζεται όλο και συχνότερα με εξαιρετικά αποτελέσματα για τη μείωση της επίδρασης της αδρεναλίνης στην καρδιά.
- Εμφύτευση Απινιδωτή (ICD): Σύμφωνα με τα νεότερα δεδομένα, η χρήση απινιδωτή γίνεται πλέον με πολύ μεγάλη επιφύλαξη. Το επώδυνο ηλεκτρικό σοκ του ICD μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω έκρηξη αδρεναλίνης, οδηγώντας σε μια ανεξέλεγκτη και θανατηφόρα «αρρυθμική θύελλα». Έτσι, ο ICD περιορίζεται μόνο ως έσχατη λύση σε ασθενείς που εμφάνισαν καρδιακή ανακοπή παρά τη μέγιστη φαρμακευτική θεραπεία και τη συμπαθεκτομή.