Τι είναι;
Το σύνδρομο μακρού QT είναι μία γενετικά καθορισμένη νόσος που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη επαναπόλωση των καρδιακών κυττάρων και αυξημένο κίνδυνο σοβαρών και απειλητικών για τη ζωή καρδιακών αρρθυμιών. Η επαναπόλωση είναι η διαδικασία που τα καρδιακά κύτταρα ανακάμπτουν από την αρχική διέγερση που υπέστησαν (εκπόλωση) για να παραχθεί ένας καρδιακός παλμός. Οι σοβαρές αρρυθμίες που συμβαίνουν στα πλαίσια αυτού του συνδρόμου είναι η πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (μπορεί να αναφέρεται και ως ταχυκαρδία τύπου Torsade de pointes) και η κοιλιακή μαρμαρυγή (Ventricular fibrillation ή VF), δυνητικά κακοήθεις αρρυθμίες γιατί αν παραμένουν έστω και λίγα λεπτά χωρίς άμεση ιατρική παρέμβαση οδηγούν στο θάνατο.
Το σύνδρομο μακρού QT διακρίνεται στο συγγενές και στο επίκτητο. Το συγγενές σύνδρομο μακρού QT, στο οποίο θα αναφερθούμε ως επί το πλείστον, ονομάζεται έτσι γιατί κάποιος γεννιέται με αυτή τη διαταραχή, ενώ το επίκτητο εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής και οφείλεται σε διάφορες καταστάσεις όπως καρδιακές νόσοι, φάρμακα, διαταραχές στους ηλεκτρολύτες του αίματος.
Παρόλο που στο παρελθόν είχαν περιγραφεί περίπου 15 διαφορετικοί τύποι συγγενούς μακρού QT, η σύγχρονη γενετική έχει επαναξιολογήσει αυτά τα δεδομένα. Σήμερα γνωρίζουμε ότι η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων αφορά τους τρεις πρώτους: Long QT 1, 2 και 3. Στην πραγματικότητα, μόνο 3 συγκεκριμένα γονίδια (τα KCNQ1, KCNH2 και SCN5A, που αντιστοιχούν στους τύπους 1, 2 και 3) έχουν ακλόνητη και οριστική επιστημονική τεκμηρίωση ότι προκαλούν το κλασικό σύνδρομο. Οι υπόλοιποι τύποι που είχαν αναφερθεί παλαιότερα είναι εξαιρετικά σπάνιοι ή θεωρούνται πλέον από τους ειδικούς ως απλές «γενετικές παραλλαγές» παρά ως αυτόνομοι τύποι της νόσου.
Οι διάφοροι τύποι διαφέρουν στον υπεύθυνο ελαττωματικό ιοντικό δίαυλο, όπως επίσης και στην κλινική εμφάνιση αλλά και στην πρόγνωση. Για παράδειγμα στον τύπο 1 οι αρρυθμίες πυροδοτούνται από εξαντλητική άσκηση κυρίως κολύμβηση, στον τύπο 2 από έντονα ηχητικά ερεθίσματα (πχ. ήχος ξυπνητηριού), ενώ στον τύπο 3 μπορεί να συμβαίνουν στον ύπνο.
Συμπτώματα
Συνήθως οι ασθενείς που έχουν μακρό QT δεν έχουν συμπτώματα και η διάγνωση γίνεται μόνο από το ηλεκτροκαρδιογράφημα. Συνήθως τα συμπτώματα προέρχονται από σοβαρές αρρυθμίες και μπορεί να προκαλέσουν ζάλη ή απώλεια συνειδήσεως διάρκειας λίγων μόνο δευτερολέπτων. Σπανιότερα όταν οι αρρυθμίες έχουν μεγαλύτερη διάρκεια (περισσότερο από 20-30 δευτερόλεπτα) μπορεί να προκαλέσουν απώλεια αισθήσεων με πιο τραγική εμφάνιση ή ακόμα και τον αιφνίδιο θάνατο. όλα αυτά συμβαίνουν γιατί η καρδιά, κατά τη διάρκεια της αρρυθμίας, δεν μπορεί να λειτουργήσει κανονικά και να προωθήσει το οξυγονωμένο αίμα προς τα ζωτικά όργανα και δη προς τον εγκέφαλο. Σε μερικές περιπτώσεις αυτά τα επεισόδια πυροδοτούνται από διάφορες καταστάσεις όπως εξαντλητική άσκηση (πχ. κολύμβηση), συναισθήματα έκπληξης ή τρόμου, καμιά φορά από την χαμηλή καρδιακή συχνότητα κατά τη διάρκεια του ύπνου, όμως μπορεί να συμβούν και οποιαδήποτε στιγμή χωρίς κάποια εμφανή αφορμή. Άλλες φορές φάρμακα που μπορεί αν ληφθούν (αντιβιοτικά, αντιμυκητιασικά, αντισταμινικά, φάρμακα χειρουργικής αναισθησίας, κάποια καρδιολογικά φάρμακα κ.α.) μπορεί να επιτείνουν το φαινόμενο του long QT και να οδηγήσουν σε επεισόδια αρρυθμιών.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται κατά βάση από το ηλεκτροκαρδιογράφημα όπου μπορούμε να μετρήσουμε επακριβώς το QT διάστημα. Μερικές φορές σε ένα και μοναδικό ηλεκτροκαρδιογράφημα δεν είναι εμφανές και ίσως χρειάζεται 24ωρο ηλεκτροκαρδιογράφημα (holter ρυθμού) για να μπει η διάγνωση. Σε περίπτωση που διαγνωστεί κάποιο άτομο με σύνδρομο μακρού QT, θα πρέπει να γίνει έλεγχος στην οικογένεια για ανεύρεση και άλλων νοσούντων ατόμων δεδομένου ότι έχουμε να κάνουμε με μία κληρονομική κατάσταση. Ωστόσο, μερικές φορές ακόμα και αν γίνει γονιδιακός έλεγχος και ανευρέθη το ένοχο γονίδιο σε άτομο συγγενή κάποιου νοσούντος, μπορεί το συγκεκριμένο άτομο μπορεί να μην έχει κλινικές ενδείξεις της νόσου. Αυτό συμβαίνει διότι πέραν του παθολογικού γονιδίου υπάρχουν και άλλοι τροποποιητικοί παράγοντες που καθορίζουν το αν και κατά πόσον αυτό το παθολογικό γονίδιο θα εκδηλωθεί.
Θεραπεία
Ο στόχος της θεραπείας στο συγγενές σύνδρομο long QT είναι να καταστείλει τα επεισόδια των σοβαρών αρρυθμιών.
Φαρμακευτική αγωγή
- β-αποκλειστές: Παραδείγματα τέτοιων φαρμάκων είναι η ναδολόλη (nadolol), η προπρανολόλη (propranolol) κ.ά. Αποτελούν τη βασική και πιο κρίσιμη θεραπεία για το Long QT, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις μειώνουν δραστικά τα επεισόδια αρρυθμίας. Αξίζει να σημειωθεί ότι η ναδολόλη παραμένει διεθνώς ο «χρυσός κανόνας» (gold standard) για τη διαχείριση της νόσου, ωστόσο τα τελευταία χρόνια παρουσιάζει συχνά προβλήματα διαθεσιμότητας και ελλείψεων τόσο στην ελληνική όσο και στην παγκόσμια αγορά. Σε αντίθεση με αυτούς τους μη-εκλεκτικούς β-αποκλειστές, άλλα κοινά καρδιολογικά φάρμακα της ίδιας κατηγορίας (όπως η μετοπρολόλη) έχουν αποδειχθεί σημαντικά λιγότερο αποτελεσματικά στην προστασία των ασθενών με σύνδρομο μακρού QT.
- Μεξιλετίνη (mexiletine). Είναι ένα φάρμακο που μπορεί να χορηγηθεί στον τύπο Long QT 3
Εμφύτευση απινιδωτή (ICD)
Oι βηματοδότες-απινιδωτές είναι μικροσκοπικές συσκευές που εμφυτεύονται κάτω από το δέρμα στην περιοχή κάτω από την κλείδα. Ένα ή δύο ηλεκτρόδια που συνδέονται με τη συσκευή εισέρχονται διαμέσου της υποκλειδίου φλέβας και τοποθετούνται στο εσωτερικό της καρδιάς. Οι απινιδωτές δεν προλαμβάνουν την εμφάνιση των επεισοδίων, αλλά παρεμβαίνουν αμέσως μόλις αυτά επισυμβούν, πριν προλάβουν να γίνουν επικίνδυνα για τον άρρωστο. Η εμφύτευση απινιδωτών επιφυλάσσεται για περιπτώσεις που έχουμε πολύ σοβαρά αρρυθμικά επεισόδια που δεν μπορούν να κατασταλούν με β-αποκλειστές.
Αριστερή καρδιακή χειρουργική συμπαθεκτομή
Η αριστερή καρδιακή συμπαθεκτομή γίνεται με χειρουργική επέμβαση και σκοπό έχει να εξαιρέσει ορισμένα ενδοθωρακικά νεύρα που είναι υπεύθυνα γιατί συμπαθητική νεύρωση της καρδιάς. Η συγκεκριμένη θεραπεία επιφυλάσσεται για δύσκολες περιπτώσεις όταν δεν αποδίδουν οι φαρμακευτικές μέθοδοι και κυρίως η χορήγηση β-αποκλειστών.
Αλλαγές στον τρόπο ζωής
Εκτός από τις φαρμακευτικές ή άλλες θεραπείες οι ασθενείς με σύνδρομο Long QT επιβάλλεται να ακολουθούν κάποιες γενικές οδηγίες:
- Φυσική δραστηριότητα και άθληση: Η προσέγγιση στο θέμα της άσκησης βασίζεται πλέον στην εξατομικευμένη λήψη αποφάσεων (shared decision-making) μεταξύ γιατρού και ασθενούς. Αποφεύγεται η γενική, αυστηρή απαγόρευση κάθε δραστηριότητας. Ασθενείς που παραμένουν ελεύθεροι συμπτωμάτων για τουλάχιστον 3 μήνες και λαμβάνουν τη σωστή δόση β-αποκλειστών μπορούν, μετά από εξειδικευμένο έλεγχο και με την έγκριση του θεράποντος καρδιολόγου, να συμμετέχουν ακόμη και σε ανταγωνιστικά αθλήματα (με εξαίρεση την κολύμβηση στον τύπο LQT1). Σε κάθε περίπτωση, η άσκηση πρέπει να γίνεται με πλήρη εξασφάλιση μηχανισμού διάσωσης και άμεσης πρόσβασης σε απινιδωτή.
- Αποφυγή επικίνδυνων φαρμάκων: Αποφυγή φαρμάκων που μπορεί να παρατείνουν το διάστημα QT. Η λίστα με όλα αυτά τα φάρμακα μπορεί να αναζητηθεί διαδικτυακά στον ιστότοπο www.crediblemeds.org.
- Ενυδάτωση και ηλεκτρολύτες: Καλή ενυδάτωση και άμεση αναπλήρωση ηλεκτρολυτών στην περίπτωση πυρετού, διάρροιας ή γαστρεντερίτιδας.
- Ψυχολογική ισορροπία: Αποφυγή συναισθηματικών εντάσεων, τρόμου, απότομου ξαφνιάσματος, καθώς και φροντίδα για την ψυχολογική υποστήριξη και διαχείριση του άγχους, η οποία είναι εξαιρετικά σημαντική για τη διατήρηση μιας καλή ποιότητας ζωής.
Εικόνα 1. Ο τρόπος που μετράμε το διάστημα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Σύγκριση του φυσιολογικού με το παθολογικό.